Các bệnh thần kinh di truyền được phân loại dựa trên các đặc điểm lâm sàng. Những năm gần đây, sự phát triển của y học nói chung đã xác định được ngày càng nhiều bệnh di truyền nói chung và bệnh thần kinh nói riêng. Với tỷ lệ mắc chung là 1:2500 và có thể tăng lên khi y sinh học di truyền ngày càng phát triển. Hãy cùng Phòng khám Đa khoa Ân Đức 1 tìm hiểu về các bệnh thần kinh di truyền qua bài viết sau.
I. Tổng quan về bệnh thần kinh di truyền
Bệnh thần kinh di truyền ảnh hưởng đến cả hệ thần kinh trung ương và ngoại biên. Và trong một số trường hợp ảnh hưởng đến các cơ quan khác; ở những bệnh nhân này.
Bệnh thần kinh di truyền nguyên phát chủ yếu ảnh hưởng đến dây thần kinh ngoại biên. Và dẫn đến các triệu chứng rối loạn chức năng thần kinh ngoại biên.
Bệnh thần kinh ngoại biên di truyền được phân loại theo đặc điểm lâm sàng, phương thức di truyền. Đặc điểm điện sinh lý, khiếm khuyết chuyển hóa và sau đó là cơ địa di truyền cụ thể.
Những năm gần đây, sự phát triển của y học nói chung đã xác định được ngày càng nhiều bệnh di truyền nói chung và bệnh thần kinh nói riêng. Với tỷ lệ mắc chung là 1:2500 và có thể tăng lên nữa.
II. Một số bệnh thần kinh di truyền thường gặp
Danh mục bài viết
1. Bệnh xơ cột bên teo cơ (Charcot Marie Tooth – CMT)
– Hầu hết các trường hợp CMT đều liên quan đến các biến thể gây bệnh ở một trong 4 gen: PMP22, MPZ, GJB1 và MFN2.
– Tỷ lệ mắc CMT ước tính trên toàn thế giới là 40/100.000 dân. Và dao động trong khoảng từ 10 đến 82/100.000 dân tùy thuộc vào các báo cáo khoa học khác nhau.
– CMT đã được phân loại thành loại 1 đến loại 7 và bao gồm ít nhất 30 rối loạn khác nhau. Tùy theo các triệu chứng lâm sàng, sinh lý thần kinh và di truyền.
– Bệnh nhân thường khó chẩn đoán ở giai đoạn đầu.
- Triệu chứng của bệnh:
+ Yếu và teo cơ
+ Hội chứng tháp, tăng khả năng phản xạ gân xương và phản xạ bệnh lý bó tháp.
+ Rung giật bó sợi cơ
+ Hội chứng hành não hoặc hội chứng liệt giả hành não.
+ Điện cơ và đo tốc độ dẫn truyền thần kinh
+ Một số triệu chứng khác như: suy giảm nhận thức, mất cảm giác, …
2. Bệnh thần kinh cảm giác và tự chủ
Bệnh thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền rất hiếm. Mất cảm giác đau và nhiệt độ phổ biến hơn mất cảm giác rung và vị trí. Biến chứng chính là chấn thương bàn chân do giảm nhận thức về cơn đau. Có nguy cơ nhiễm trùng và viêm xương cao. Bệnh được chia thành các loại phụ khác với đặc điểm là giảm hoặc mất cảm giác đau, nóng và lạnh.
– Bệnh thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền loại 1.
Thường xảy ra trước 20 tuổi và là loại phổ biến nhất ở HSAN. Bệnh thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền loại 1 liên quan đến đột biến gen SPTLC1.
- Triệu chứng của bệnh:
+ Người bệnh có cảm giác ngứa ran, giảm hoặc mất cảm giác đau, nóng lạnh, thường ở cẳng chân và lòng bàn chân. Một số người bệnh không mất cảm giác mà cảm thấy đau như dao đâm ở chân và bàn chân. Các vấn đề nhạy cảm sau đó có thể xảy ra ở bàn tay, cánh tay, vai và dạ dày.
+ Có thể xảy ra vết loét ở bàn chân hoặc bàn tay hoặc nhiễm trùng mô mềm ở đầu ngón tay chậm lành. Do giảm hoặc mất cảm giác đau nên người bệnh thường chủ quan, vết loét có thể bị nhiễm trùng và lan rộng.
+ Hiếm gặp, mất thính lực do tổn thương dây thần kinh cảm giác.
– Bệnh lý thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền loại 2.
Gen liên quan đến bệnh lý thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền loại 2: Do đột biến ở một trong 2 gen WNK1 và FAM134B với triệu chứng tương tự.
- Triệu chứng bệnh ở loại 2:
+ Mất khả năng cảm giác tế bào thần kinh dẫn đến mất khả năng vận động, đau, nhiệt độ. Và xúc giác cũng như rối loạn hệ thần kinh tự chủ (loạn nhịp tim, thay đổi nhịp tim, thở, tiêu hóa, tiết niệu…)
– Bệnh thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền loại 3.
Gen liên quan đến bệnh lý thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền loại 3: đột biến gen IKBKAP. Một đột biến lặn nhiễm sắc thể thường được tìm thấy chủ yếu ở người Do Thái ở Đông Âu.
- Triệu chứng bệnh ở loại 3:
+ Các triệu chứng xuất hiện từ khi còn nhỏ với các biểu hiện: giảm trương lực cơ, trí tuệ chậm phát triển các kỹ năng vận động. Khó giữ thăng bằng, mất nhận thức về đau, nóng, lạnh.
+ Suy giảm thị lực.
– Bệnh thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền loại 4.
Gen liên quan đến bệnh lý thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền loại 4: đột biến gen NTRK1.
- Triệu chứng bệnh ở tuýp 4:
+ Vô cảm đau bẩm sinh, sợ nước (không có khả năng đổ mồ hôi) và chậm phát triển trí tuệ.
+ Không có khả năng cảm nhận mọi cơn đau (bao gồm cả đau nội tạng). Dẫn đến tổn thương nhiều lần bao gồm: tự cắt miệng (cắn vào lưỡi, môi và niêm mạc miệng); cắn đầu ngón tay. Vết bầm tím, sẹo và nhiễm trùng da. Gãy nhiều xương (nhiều xương không thể lành lại được). Và trật khớp nhiều lần dẫn đến biến dạng khớp.
– Bệnh lý thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền loại 5.
Các gen liên quan đến bệnh lý thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền loại 5: đột biến gen NGF.
- Triệu chứng bệnh ở tuýp 5:
+ Bệnh nhân mất khả năng cảm nhận đau, nóng, lạnh khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh.
+ Kèm theo là giảm hoặc mất cảm giác sâu: đau do chấn thương ở xương, dây chằng. Hoặc cơ khiến chúng dễ bị tổn thương mà không biết là nguy hiểm đến tính mạng.
3. Bệnh thần kinh sợi trục khổng lồ (GAN)
– GAN là bệnh thoái hóa thần kinh nặng của hệ thần kinh trung ương và ngoại biên. Với biểu hiện lâm sàng rõ ràng ở thời thơ ấu. Nó được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Vị trí đột biến gen GAN là ở 16q24.1.
- Triệu chứng của bệnh:
– Tóc có xu hướng đỏ và rất xoăn, trán cao, da trắng và lông mi dài.
– Tổn thương dây thần kinh ngoại biên cả vận động và cảm giác: liệt, teo cơ….
– Các triệu chứng liên quan đến hệ thần kinh trung ương bao gồm rối loạn chức năng tiểu não: rối loạn thăng bằng…
– Một số trường hợp có suy giảm nhận thức, rối loạn thị giác…
– Bệnh tiến triển và thường dẫn đến tử vong trước tuổi 30.
4. Teo cơ tuỷ sống (SMA)
Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Đột biến ở gen SMN1 hoặc SMN2 (ít chức năng hơn) nằm ở vị trí 5q13.2.
- Triệu chứng bệnh:
– Đặc điểm lâm sàng của bệnh SMA là yếu cơ có đặc điểm là đối xứng hai bên cơ thể. Chủ yếu là các cơ ở thân và các chi, sau đó là yếu cơ các chi, không có thay đổi cảm giác.
– Bệnh nhân thường tử vong do khó thở. Trong trường hợp thất bại, mức độ nghiêm trọng tăng dần theo sự mất chức năng của gen SMN1.
Bệnh SMA được chia làm 3 loại:
+ Loại I: nặng hơn, các triệu chứng bắt đầu ngay từ lúc mới sinh hoặc trong giai đoạn đầu sau khi sinh. Trẻ không thể tự ngồi dậy thường chết trước 2 tuổi.
+ Loại II: Trẻ có thể ngồi một mình nhưng không thể đứng hoặc đi một mình. Bệnh bắt đầu trong năm đầu tiên và tiến triển dần dần, thường tử vong trước 25 tuổi.
+ Loại III: Bệnh thường biến mất sau 3 tuổi. Trẻ em có thể đứng và đi lại một cách độc lập nhưng sẽ chết khi lớn lên.
5. Bệnh đám rối thần kinh cánh tay di truyền
Bệnh này còn gọi là bệnh loạn dưỡng thần kinh cơ di truyền (HNA). HNA có liên quan đến đột biến gen SEPT9. Đặc điểm phát triển các triệu chứng AN được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 20 đến 30.
- Triệu chứng của bệnh:
– Cơn đau được mô tả là đau nhức, rát hoặc như dao đâm. Thang điểm đau có thể trên 7/10. Cơn đau cũng có thể ảnh hưởng đến cổ, cánh tay và bàn tay cùng bên với vai bị ảnh hưởng.
– Cơn đau thường liên tục, lúc đầu đau dữ dội và tăng dần về chiều tối hoặc ban đêm. Cơn đau dai dẳng sau đó có thể giảm dần và bớt đau hơn khi vai. Và/hoặc cánh tay được nghỉ ngơi và cơn đau tăng lên khi cử động.
– Khi bước vào giai đoạn liệt và teo cơ ở các mức độ khác nhau. Có thể xảy ra dị cảm ở da (ngứa, tê, châm chích, rát, …), thay đổi màu da ở vai, cánh tay, ….
III. Biện pháp điều trị bệnh
Bệnh lý thần kinh di truyền không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Chủ yếu điều trị triệu chứng nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh. Kéo dài sự sống và giảm bớt gánh nặng cho người bệnh, gia đình và xã hội.
Phòng khám Đa khoa Ân Đức là phòng khám uy tín trên địa bàn Thành phố Đà Nẵng. Và trở thành điểm khám bệnh đáng tin cậy dành cho tất cả mọi người. Được phép thông tuyến thẻ bảo hiểm y tế từ các tuyến bệnh viện quận, huyện, trạm y tế. Phòng Khám Đa Khoa Ân Đức 1 cung cấp cơ sở điều trị y tế tiên tiến toàn diện và hiện đại nhất. Với đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao, bệnh nhân an tâm khi đến đây.
Để đặt lịch khám tại đây, quý khách vui lòng bấm số HOTLINE: 0236 3789 517 hoặc đặt lịch trực tiếp qua:
Đọc thêm:
PHÒNG KHÁM ĐA KHOA ÂN ĐỨC 1
Địa chỉ: 517 Tôn Đức Thắng, Hòa Khánh Nam, Liên Chiểu, Đà Nẵng
Điện thoại: 0236 37 89 517
Zalo: 0368.275.751
Email: anduc1.pkdk@gmail.com
